Благодаря преимплантационной генетической диагностике (PGT), проведённой в университетском медицинском центре «Сорока» из группы «Клалит» малыш появился на свет абсолютно здоровым, несмотря на высокий риск наследования тяжёлого заболевания.

Это стало возможным благодаря новой услуге в медицинском центре «Сорока» — преимплантационному генетическому тестированию (PGT), которое проводится до наступления беременности, в рамках лечения бесплодия методом экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Процедура была реализована в сотрудничестве между лабораторией генетики, Институтом медицинской генетики, а также отделением и лабораторией ЭКО центра «Сорока».

В чём суть метода?

В отличие от стандартных пренатальных тестов (например, биопсии хориона или амниоцентеза), которые проводятся уже во время беременности, PGT выполняется ещё до её наступления, параллельно с программой ЭКО. Это позволяет избежать сложной и болезненной дилеммы — прерывать ли беременность в случае обнаружения тяжёлой патологии.

Кому подходит диагностика?

PGT рекомендован парам с высоким риском передачи генетических заболеваний:

если один из родителей страдает от наследственной болезни, если оба являются носителями мутировавшего гена.

Государственная корзина здравоохранения покрывает расходы на процедуру до рождения двух здоровых детей.

Как проходит процедура? Шаг за шагом:

Генетическая консультация в Институте медицинской генетики при «Сорока», где оценивается риск передачи заболевания.

Разработка персонализированной диагностической системы для выявления мутации на основе образцов крови супругов и, при необходимости, других членов семьи.

Открытие досье ЭКО в отделении фертильности и ЭКО «Сорока».

Пункция яйцеклеток и оплодотворение в лаборатории ЭКО.

Биопсия эмбрионов: из каждого эмбриона берутся клетки для анализа.

Генетическое тестирование: точное выявление только здоровых эмбрионов.

Перенос здорового эмбриона в полость матки. Обычно переносится один эмбрион, остальные хранятся для будущих циклов.

Точность теста составляет около 97%, однако врачи рекомендуют дополнительно пройти пренатальные диагностические процедуры во время беременности для окончательной верификации.

Комментарии специалистов

Д-р Ширли Амер, руководитель лаборатории генетики:

«Наша лаборатория играет ключевую роль в процессе PGT — от поиска мутации до диагностики эмбриона. Это настоящий прорыв для жителей юга, и мы гордимся возможностью участвовать в этом процессе совместно с ЭКО-отделением».

Д-р Арье Койфман, руководитель Института медицинской генетики:

«PGT — это сложный многоэтапный путь, начинающийся с консультации и создания индивидуальной диагностической платформы. Работа в команде позволяет семьям с тяжёлыми наследственными болезнями родить здоровых детей».

Проф. Ирис Хар-Верди, руководитель лаборатории ЭКО и мужской фертильности:

«PGT — это точная наука, современные технологии и человеческая чуткость. Весь процесс требует слаженного взаимодействия генетиков, репродуктологов и лабораторных команд, и мы гордимся тем, что предоставляем эту услугу в медцентре «Сорока»».

Д-р Атаф Зиадна, руководитель отделения фертильности и ЭКО:

«Сочетание генетической экспертизы и репродуктивной медицины позволяет нам предложить индивидуальный подход и обеспечить ребёнку и его родителям здоровое и безопасное будущее».